Новости Календарь

Что смешного в муковисцидозе?

Что смешного в муковисцидозе? © La Lumaca Marina
Блогосферу захлестнула волна возмущения по поводу программы «Болячки» на радио «Маяк», посвященной муковисцидозу. Сама программа вышла еще 4 октября, но общественное негодование связано с ее интерпретациями в прессе (последний пример – свежая статья  в «Комсомольской правде»). 

Программа о муковисцидозе намного менее чудовищна, чем утверждает хор комментаторов к возмущенным постам в социальных сетях. Это 36 минут плотной популяризации, и в беседе раскрыты все необходимые темы: и механизм развития заболевания, и его распространенность, и способы выявления, и стратегии лечения. Большую часть времени программы говорит врач, и он вполне корректно объясняет правильные вещи: люди с муковисцидозом могут вести полноценную жизнь, болезнь может мешать физической активности, но никак не мешает умственной, и главная проблема, над решением которой власть работает, но недостаточно последовательно, – это создание в России полноценной системы врачебной поддержки для людей, живущих с муковисцидозом.

Общественность возмущена, потому что в программе, кроме врача, присутствуют два ведущих, которые вставляют дурацкие реплики. Они там всегда присутствуют, это такой формат, и его можно оправдать. Дело в том, что в России не принято говорить об инвалидности и о любых тяжелых заболеваниях. Люди не хотят ничего слышать о чужих проблемах, и даже в социологических опросах каждый десятый россиянин признается в том, что, по его мнению, инвалиды вообще не должны взаимодействовать со здоровыми людьми. Это означает, что значительная часть аудитории не станет слушать журналистов, поднимающих неприятные вопросы, если только ей не предоставить костыли психологической защиты – например, в форме смеха и цинизма. Кроме того, сильнее всех возмущаются люди, которые не слушали передачу, а прочитали о ней только статьи, где все шутки вырваны из общего популяризационного контекста, собраны в плотную кучу, а в некоторых случаях вообще представлены как шутки о детях с муковисцидозом, хотя на самом деле относились, например, к здоровым людям, желающим похудеть с помощью медикаментов. 

Почему смеяться над муковисцидозом сегодня неуместно

Тем не менее бурная реакция общественности вполне понятна, и нет ничего удивительного в том, что радио «Маяк» мало того что принесло извинения, но и вообще решило закрыть программу, а ведущих уволить. Муковисцидоз сегодня – это тяжелое неизлечимое заболевание, и поэтому смеяться над ним неприлично, даже если это помогает привлечь внимание к проблеме. 

Муковисцидоз – наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене CFTR. Этот ген кодирует мембранный белок, отвечающий за транспорт ионов хлора через мембрану клеток – в первую очередь в легких, пищеварительном тракте и печени. Если работа белка нарушается и отрицательно заряженные ионы хлора не выводятся из клетки с нужной скоростью, клетка начинает активно поглощать положительно заряженные ионы натрия, чтобы компенсировать нарушение электрического потенциала. Когда внутри клетки много ионов натрия и хлора, а снаружи – мало, в клетку устремляется вода. В результате слизь, которая покрывает внутреннюю поверхность легких, кишечного тракта и протоков пищеварительных желез, становится очень густой.
  


Слишком вязкая слизь – причина множества проблем со здоровьем. В ней прекрасно размножаются бактерии, и человек может страдать от постоянных легочных инфекций. Густая слизь закупоривает альвеолярные ходы, и человек испытывает постоянное удушье. Пищеварительные ферменты не поступают в кишечник в нужных количествах, а расщепленные вещества плохо всасываются, так что человек голодает даже при самой полноценной диете. Муковисцидоз может нарушить функции печени, поджелудочной железы, половых желез. Сочетание симптомов и степень их выраженности могут быть разными у разных пациентов, но в любом случае болезнь требует постоянного внимания.  

Излечить муковисцидоз пока невозможно. Современные стратегии лечения направлены на минимизацию симптомов, и в этом достигнуты большие успехи: сегодня больной муковисцидозом в Канаде в среднем живет 48 лет, а в 1985 году умирал в 26. Но больные вынуждены постоянно принимать широкий спектр лекарств для разжижения слизи, предотвращения инфекций, восполнения недостатка ферментов и так далее, регулярно выполнять физические упражнения, поддерживающие работу легких, а в некоторых случаях больным необходима трансплантация легких и печени.  

Можно ли будет смеяться над муковисцидозом в будущем?

Чтобы осмелиться шутить над муковисцидозом в радиопередачах, нужно сначала научиться его лечить. Основные надежды сегодня направлены на генную терапию. Идея простая и соблазнительная: если в клетках нет программы для синтеза нужного белка, то нужно взять правильный ген и доставить его в клетки. Он будет производить нормальный транспортный белок, ионы хлора будут проходить через мембраны клеток, и человек, рожденный с муковисцидозом, ничем не будет отличаться от всех остальных здоровых людей. 

На практике все не так просто. Синтезировать ген легко, но трудно доставить его во все нужные клетки и сделать так, чтобы он там нормально работал. Попытки сделать это предпринимаются с 1993 года, сейчас Google Scholar выдает в результатах поиска 76 тысяч научных статьей о генной терапии муковисцидоза, но в медицинской практике этот метод лечения пока что не применяется ни в одной стране. Существуют только клинические испытания, в которых обычно выясняется, что ДНК проникает в клетки плохо, работает там неактивно, а на вирус, который используется как средство доставки гена, развивается иммунный ответ, не позволяющий повторить терапию.

В этом году весь мир следит за масштабными клиническими испытаниями, которые проводит Консорциум по генной терапии муковисцидоза в Великобритании. Эта группа ученых разработала невирусные методы доставки генов и уже выяснила, что их способ терапии позволяет получить работоспособный белок в клетках эпителия верхних дыхательных путей. Сейчас консорциум проверяет эффективность методик, предназначенных для доставки генов в клетки легких. 

Вот, например, познавательный сюжет о клинических испытаниях генной терапии муковисцидоза в Эдинбургском университете.

В любом случае, современные методы генной терапии еще не приводят к полному излечению от заболевания: в лучшем случае правильный ген работает в некоторых клетках некоторое время, больной чувствует себя лучше, но не выздоравливает. И поэтому на нынешнем уровне развития технологий более перспективным выглядит другой путь – предотвращение появления новых больных людей.

Дело в том, что ребенок рождается с муковисцидозом только в том случае, если он унаследовал мутантные копии гена от обоих родителей. Это происходит довольно часто – среди американского белого населения, например, с муковисцидозом рождается один ребенок на 2500 новорожденных, в Европе цифры принципиально не отличаются, в России они чуть меньше – один больной на 6000 новорожденных. Чтобы родился ребенок с муковисцидозом, должны встретиться два носителя мутации, причем они могут так и не узнать о висевшем над семьей риске, потому что даже в таком союзе больным рождается только каждый четвертый ребенок, остальные получают нормальную копию гена по крайней мере от одного из родителей. Легко подсчитать, что одной копией мутантного гена в США обладает примерно каждый двадцатый, а в России (если оценка частоты рождения детей верна и не связана с недостатками диагностики) – примерно каждый сороковой. 

Это очень распространенная мутация. В каждом набитом вагоне метро едут примерно восемь ее носителей. Если они познакомятся друг с другом и заведут семью, у них может родиться ребенок с муковисцидозом. Но хорошая новость в том, что любой человек может узнать, есть ли у него эта мутация. Если она есть у одного из супругов, беспокоиться вообще не нужно. Если она есть у обоих, можно воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением с преимплантационной диагностикой, то есть исследовать генотип эмбриона еще до того, как он будет помещен в матку. Сегодня это уже вполне возможно, в том числе и в России. Пока что все эти исследования довольно дорого стоят (во многом из-за недостатка спроса), но технологии развиваются, и я уверена, что через десять, максимум двадцать лет проверять свои гены перед рождением ребенка будет так же естественно, как сегодня – сдавать тесты на ВИЧ.

Генетический скрининг не спасет от всех генетических заболеваний, но вот от муковисцидоза он спасет человечество практически полностью (не считая мутаций, возникающих заново). И тогда через 50 лет смеяться над муковисцидозом будет просто незачем, потому что знать об этой болезни будут только узкие специалисты.

Предыдущий материал

Ученые подсчитали, почем красота на рынке труда

Следующий материал

Радиация делает мышей-мутантов стройными и красивыми